Pracują nad lekami na rzadkie choroby
10 października 2014, 07:57Amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH) finansują konsorcja medyczne, których celem jest opracowywanie leków na rzadkie choroby. Naukowcy z 22 takich konsorcjów współpracują obecnie z przedstawicielami 98 organizacji skupiających osoby cierpiące na rzadkie choroby
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Schizofrenia to grupa 8 chorób
15 września 2014, 10:59Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Śmiertelny dla chorych na AIDS grzyb rośnie na drzewach
22 sierpnia 2014, 12:21Dzięki letniemu projektowi naukowemu 13-latki wykazano, że środowiskowym źródłem grzyba Cryptococcus gattii, który od dawna wywołuje zakażenia osób z HIV/AIDS w Południowej Kalifornii, są drzewa.
Potrzebujemy jedynie 8% DNA?
28 lipca 2014, 08:33Zdaniem uczonych z University of Oxford jedynie 8,2% DNA odgrywa jakąś rolę. Wyniki badań stoją w sprzeczności z tym, czego dowiedzieliśmy się w 2012 roku, kiedy to uczeni skupieni wokół projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) poinformowali, że aż 80% naszego genomu jest „funkcjonalne”
Superwęch słonia
23 lipca 2014, 10:54Naukowcy przyjrzeli się genom receptorów węchowych (ang. olfactory receptor, OR) 13 gatunków łożyskowców i odkryli, że u słoni afrykańskich występuje największa liczba genów OR, jaką kiedykolwiek scharakteryzowano. Jest ich ponad 2-krotnie więcej niż u psów i 5 razy więcej niż u ludzi.
Niedożywiona babcia to chory wnuk
11 lipca 2014, 11:01Gdy ciężarna kobieta źle się odżywia, jej dziecko jest narażone na większe niż normalne ryzyko zapadnięcia na cukrzycę typu II. Wszystkiemu winne są zmiany epigenetyczne w DNA. Teraz eksperymenty na myszach wykazały, że ta „pamięć genetyczna” jest przenoszona na kolejne pokolenia i zwiększone ryzyko zachorowania dotyczy również wnuków.
Fiolki z ospą znalezione w zapomnianym magazynie
9 lipca 2014, 11:11W ubiegłym tygodniu w nieużywanym magazynie Narodowych Instytutów Zdrowia znaleziono fiolki z wirusem ospy, jednej z najniebezpieczniejszych chorób znanych ludzkości. Fiolki zostały natychmiast zabezpieczone przez specjalistów z CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Najprawdopodobniej pochodziły one z lat 50. ubiegłego wieku.
Czerwone krwinki mogą transportować leki
1 lipca 2014, 17:59Naukowcom z Whitehead Institute udało się zmodyfikować czerwone krwinki tak, by przenosiły ze sobą cały wachlarz najróżniejszych związków chemicznych, od lekarstw po szczepionki. Chcieliśmy stworzyć wysokowartościowe czerwone komórki krwi, które robią coś więcej niż tylko dostarczanie tlenu. Położyliśmy podwaliny pod technologię pozwalającą na wyhodowanie mysich i ludzkich komórek, które niosą ze sobą to, co chcemy i potencjalnie mogą zostać wykorzystane do celów terapeutycznych i diagnostycznych - mówi Harvey Lodish.
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
